Síndrome de Mowat Wilson

Después de 7 años de pruebas genéticas y cromosómicas hemos conseguido que la ciencia ponga nombre al cuadro patológico con el que nació Francina, como sospechábamos, Francina padece el síndrome de Mowat Wilson.
Vaya nombre difícil. Era un síndrome que se barajaba, a mi en cuanto me lo nombraron y conocí un par de casos supe que Francina era de la familia Mowat, físicamente es igual, parecen hermanos entre todos los que conozco, se nueces igual, tienen la misma sonrisa, parecidas aficiones y aversiones...
Para mi una "alegría" poner nombre a todo esto que estamos viviendo con Francina, lo pongo entre comillas porque no es una alegría padecer ningún síndrome si no el hecho de poder reconocerte en otras familias y encontrar apoyo y comprensión, prepararte para el paso de los año con la experiencia ajena.
Francina sigue siendo la misma con nombre que sin él pero sabiendo a que familia pertenecen sus patologías se puede actuar antes y prevenir la aparición de otras nuevas.
Tenemos un grupo en facebook y otro en el whatsapp y estamos en contacto las familias compartiendo nuestras alegrías, tristezas, andanzas, avances, retrocesos... Nos damos ánimo y esperanza entre nosotras.
No es fácil tener un hijo especial, aunque una vez que lo tienes no sabes como lo consiguen pero cada día ponen luz a tu oscuridad y una sonrisa a tus tristezas.
Francina me ha hecho ser mejor persona, valorar las cosas que tienen valor y desechar las que no lo tienen, valorar la amistad de los que están a tu lado, me ha hecho conocer súper madres que me sirven de ejemplo y apoyo y me ha unido más fuerte a los que han querido estar a nuestro lado.
También tener un hijo especial separa, separa de muchas cosas en la vida, cambias hábitos y tu vida social se reduce, a veces no puedes estar donde te gustaría y te toca renunciar a trabajos, quedadas, viajes... Pero luego miras su sonrisa o te muestra uno de sus avances y ni recuerdas cual era el plan al que no has podido asistir.
Poco a poco iremos aprendiendo más sobre este síndrome, de momento los médicos, genetistas y biólogos que llevan estos temas están aprendiendo de nosotros, de las familias Mowat, nos preguntan, hacen fotos a los niños e investigan sobre nuestros embarazos para saber porque ha mutado este gen ZEB en ellos de esa manera aleatoria y para conocer las características y patologías habituales en este síndrome. Aún no sabemos adonde pueden llegar pero si sabemos que aprenden mucho y que son más listos de lo que parecen.
Entre todos lucharemos e iremos viendo.