El Síndrome de Mowat Wilson

Mi hija Francina padece una enfermedad genética rara, el síndrome Mowat Wilson (SMW), se conocen unos 400 casos en el mundo y en España somos unas 20 familias las que estamos en contacto y alguna más habrá que aún no haya dado con nosotros. El SMW está causado por mutaciones o deleciones heterocigotas en el gen ZEB2, (2q22.3). Los afectados por este síndrome tienen unas características faciales características que les definen, de ahí que acompañe este artículo con fotos de Francina y algunos de sus amigos. Como se puede observar en las imágenes además de su expresión dulce y su amplia sonrisa todos lucen una mirada similar, ojos ligeramente separados (hipertelorismo), más evidente de recién nacidos, cejas anchas y prominentes y pobladas, nariz de puente ancho y punta redondeada, barbilla estrecha, orejas con el lóbulo ligeramente adelantado, labio superior en forma de M y expresión de boca entreabierta.

Cuanto mas pequeños mas se parecen entre ellos, aunque siempre mantienen unos rasgos similares. Es importante dar difusión al síndrome para que sea más fácil su diagnóstico desde el nacimiento puesto que al ser tan minoritario nos ha costado muchos años a las familias saber lo que padecían nuestros hijos.

El síndrome además de las características físicas se acompaña de diversas patologías, no todos padecen todas las patologías, pero nombraremos las más comunes por el mismo motivo, poder llegar a un diagnóstico temprano, puesto que muchas enfermedades son evidentes al nacer.

Los primeros disgustos en la familia tras el nacimiento son cuando nos alertan sobre la salud de nuestros pequeños, cardiopatía congénita (persistencia del conducto arterioso, comunicación interventricular o auricular, estenosis pulmonar valvular...), problemas pulmonares (anillo vascular arterial, con o sin estenosis o hipoplasia traqueal), enfermedad de Hirschsprung y otras patologías digestivas como reflujo gástrico que puede acabar provocando esofagitis, úlceras esofágicas e incluso síndrome de barret,  problemas renales o dismorfología del aparato genitourinario (hipospadias, criptorquidismo, piedras en el riñón por acumulación de calcio, reflujo vesico ureteral e hidronefrosis), todo esto acompañado de las características físicas alerta a los médicos para seguir haciendo pruebas.

Tras el resto de pruebas vienen más disgustos, malformaciones del sistema nervioso como agenesia del cuerpo calloso o dilatación de alguno de los lóbulos cerebrales que desencadenan convulsiones de diferentes tipos (ausencias, crisis tónico-clónicas generalizadas, convulsiones mioclónicas y focales) en unos niños más frecuentes que en otros, problemas oculares (microftalmia) y musculoesqueléticas (pies planos, calcáneo valgos, osteopenia).

El habla está con frecuencia ausente o se reduce a unas pocas palabras, desarrollándose en torno a los 5-6 años.

La mayoría de los afectados muestra una expresión feliz con sonrisa frecuente y una personalidad sociable. Aunque hemos de reconocer que por lo nerviosos que suelen ser a veces su manera de socializarse no es adecuada y puede parecer “agresiva” porque no controlan su fuerza, cuando en verdad es todo un gran problema por no saber gestionar sus propias emociones.

Les cuesta mucho el control de esfínteres, entre el hirschsprung, la falta de lenguaje, el retraso intelectual… pero varios son los casos de adultos que han conseguido dejar el pañal.

Tienen estereotipias similares al autismo, manías, mucha memoria para lo que les causa interés, como si desarrollaran más otras inteligencias por conveniencia, no olvidan personas, lugares, caminos…

El fin de semana del 21, 22 y 23 de abril de 2017 hemos tenido el primer encuentro de familias Mowat Wilson en España con el fin de aprender unas de otras y crear la Asociación Española del Síndrome de Mowat Wilson.

Ha sido un encuentro espectacular donde al segundo de vernos nos hemos sentido familia al unirnos algo tan grande como un hijo con esta afección y que encima son tan iguales física y psíquicamente. Varios medios de comunicación vinieron a hacerse eco del encuentro con el fin de darle un poco de difusión al síndrome y llegar a más familias. Nos reunimos 13 familias, en España nos conocíamos 18, 20 después del encuentro gracias a los medios de comunicación y a la gente que ha ido compartiendo nuestras noticias.

Queremos llegar a los pediatras, neonatólogos, genetistas, neuropediatras y neurólogos, cardiólogos, fisioterapeutas, maestros de educación especial, personal de enfermería, educadores, familiares y vecinos, a todo aquel que esté en contacto con niños y adultos especiales, puede que aquel niño recién nacido con tantas patologías pueda obtener pronto su diagnóstico conociendo bien el síndrome, puede que haya chavales de 20 años, adultos con 30, 40, 50… sin haber sabido jamás que síndrome tenían… el nombre no cambia nada en las patologías que te toque pasar, pero ayuda mucho a la familia a poder llevarlo, a entender situaciones, a probar otras cosas diferentes que en otros han funcionado. Por eso esperamos que este artículo también llegue a todas partes, que se difunda y se comparta, que llegue a los hospitales, a los centros de atención temprana, a los colegios y residencias, a todos los lugares donde pueda ayudar a alguien.

Si alguien nos necesita estamos por correo electrónico en  aesmowi@gmail.com y en Facebook “Síndrome Mowat Wilson España” para preguntar, informarse, colaborar… somos una familia.

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